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  • 一類“超罕病”高危篩查2年:檢測超12000份血樣,確診約600名患者

    瞿依賢2022-07-31 18:18

    經濟觀察網 記者 瞿依賢 7月30日,溶酶體貯積癥(一類超級罕見病的總稱)高危篩查項目公布了啟動2年后的成果:目前覆蓋全國31個省、市和地區的415家醫院,免費檢測超過12000份患者血樣,約600余名潛在疑似高?;颊邔崿F確診。

    溶酶體貯積癥(LSDs)是一組罕見遺傳代謝紊亂疾病,其中典型的包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥,這一類疾病發病機制一樣,都是因為酶活性喪失,無法代謝人體產生的代謝廢物,從而難以維持人體內環境的穩定,引起多臟器受損。

    目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種。一般罕見病定義在萬分之一左右的發病率,超級罕見病則是指百萬分之一左右的發病率,戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥I型在中國的患者人數都在數百人,這幾種疾病是典型的“超極罕見病”。

    2020年5月,由北京健康促進會主辦、賽諾菲與珀金埃爾默協辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動,針對戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等患病人數僅為百人數量級的“超級罕見病”高危人群開展免費公益篩查,按照中國相關指南及共識推薦的診斷流程,完成上述潛在LSDs患者相關檢測(包括干血濾紙片酶學檢測+生物標記物檢測+基因檢測),以幫助符合入選/排除標準的中國患者得到及時的輔助診斷。

    迄今為止,該項目已完成兩年實踐,正開展第三屆。去年起,篩查項目新增了法布雷病家系篩查,聚焦家族中的致病基因,進行擴展篩查。在檢測的403份血液樣本中,篩查出約110名法布雷病患者。

    浙江大學醫學院附屬兒童醫院的法布雷病家系篩查數據顯示,在9個診斷法布雷病遺傳基因突變的家系中,發現47名攜帶突變基因的家庭成員,平均通過每個法布雷病的先證者可以發現5.2個患者。

    山東大學齊魯醫院也在參與、推進龐貝病的篩查工作。今年5月,由齊魯醫院牽頭,中國北部13省2市共30余家醫院參與的SORT項目正式啟動。截至目前,項目篩查了179份樣本,并確診了3例龐貝病患者。

    值得注意的是,雖然屬于“超級罕見病”,但前述4種疾病同時也屬于罕見病中少數可診可治的疾病,中國均有相關藥物上市,并且納入了多地醫保。

    賽諾菲特藥全球事業部中國區罕見病及罕見血液病負責人俞蕾表示,賽諾菲是一家藥企,但作為深耕罕見病領域的藥企,賽諾菲不僅僅只是藥品提供商,一般藥品提供商是做研發、生產、推廣藥品,而在罕見病領域,賽諾菲也是中國罕見病診療、支付體系的建設者之一。

    此前,由中國罕見病聯盟等組織共同發起、賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積癥(LSDs)診療能力建設項目在2020年2月的國際罕見病日推出。

    俞蕾告訴經濟觀察網,溶酶體貯積癥診療協作網是針對臨床醫生診療能力提升的項目,跟高危篩查項目相比較而言,前者更像軟件建設,后者更像硬件建設。

    因為治療罕見病的醫生比罕見病人更罕見,所以要建立一個診療協作組,找到哪

    些醫生可以治哪一類疾病,定期交流篩查、診斷和治療經驗,這樣這一類疾病的診療能力就會越來越高,臨床上的軟件能力越來越強。而高危篩查項目,是臨床的“武器”,讓病人早診早治。

    浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長、教授毛建華分享了一個患者故事,法布雷患兒虎虎(化名)和家人的確診就得益于溶酶體貯積癥高危篩查項目。

    虎虎從3歲起,開始不明原因多飲多尿,每日最多喝6L水,尿量達到3-4L,而普通成人每日飲水量在1-1.5L,尿量在1-2L?;⒒⒚咳疹l繁喝水和上廁所,持續了七八年,嚴重影響學習和生活。

    毛建華2014年就接診了虎虎,結合“不明原因多尿”、“低血鉀”等癥狀,懷疑是法布雷病,但當時檢測手段不普及,無法給虎虎確診,只能暫時靠藥物緩解多尿的癥狀。

    高危篩查項目啟動后,虎虎的血樣送到了專業檢測機構,后來被確診為法布雷病。經過一年多的治療,虎虎癥狀明顯改善,基本回歸正常生活。而經過對虎虎家人的家系篩查,發現虎虎有家人也是法布雷病突變基因的攜帶者。

    基于親身工作,毛建華表示,篩查項目在實踐過程中有進步但仍面臨挑戰,第一就是醫務人員對罕見病醫學知識的熟悉度仍需提升,罕見病發病率低,癥狀不典型,需要醫務人員花時間來了解罕見病、熟悉罕見病的相關臨床表現、才能實現早期識別;第二,家系篩查的工作量也比較大,臨床醫生需要投入更多精力來執行;第三,患者和家屬乃至整個社會的罕見病認知仍有待提升。

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